Sog'lik

Fenilketonuri nima? Qanday tashxis qo'yilgan?

Fenilketonuri nima? Qanday tashxis qo'yilgan?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Fenilketonuriya AQShda va Evropaning ko'pgina mamlakatlarida har 10000000000 chaqaloqlarda uchraydi, ammo bu bizning mamlakatimizdagi 3000-4000 yangi tug'ilgan chaqaloqlardan bittasida uchraydi. Germaniya bolalar kasalxonasi bolalar salomatligi va kasalliklari bo'yicha mutaxassis Alper Soysal tanadagi oqsilning ko'payishi bilan aqliy zaiflik Fenilketonuriyani erta aniqlash muhimligiga e'tibor qaratadi.

: - Fenilketonuriya nima?
Doktor Alper bilan bevosita bog'laning Fenilketonuriya noyob meros bo'lib o'tgan metabolik kasalliklardan biridir. Ota-onasi kasallikka olib kelmaydigan nuqsonli genlarni olgan bola fenilketonuriya bilan tug'iladi. Agar ota-onalar tashuvchisi bo'lsa, bu juftlikning har bir bolasida ko'rish imkoniyati 25% ni tashkil qiladi. Fenilketonüresihali ham jamiyatimizda etarlicha ma'lum emas va agar davolanmasa, u bolani umrbod nogiron bo'lib qoladi. Ushbu kasallik bilan tug'ilgan bolalar proteinli ovqatlardagi fenilalanin deb nomlangan aminokislotani hazm qila olmaydilar, natijada ular qonda va boshqa suyuqliklarda to'planadi. fenilalanin va uning qoldiqlari bolaning rivojlanayotgan miyasini yo'q qiladi, bu og'ir aqliy rivojlanish va asab tizimining boshqa ko'plab alomatlariga olib keladi. Fenilketonuriya Amerikada va Evropaning ko'pgina mamlakatlarida har 10000-30.000 chaqaloqlarda uchraydi, ammo bizning mamlakatimizda 3000-4000 yangi tug'ilgan chaqaloqlarda uchraydi. Turkiya Fenilketonüresi mamlakatning eng keng tarqalgan kasalliklardan biri. Mamlakatimizda tez-tez uchrab turadigan nikohlar ota-onalar tashuvchisi bo'lgan bunday kasalliklarning ko'payishiga olib keladi. Garchi nikoh tuzish nikohi kasallikning tarqalishini kuchaytirsa-da, bir-biriga aloqasi bo'lmagan odamlarning bolalari ham kasallik bilan tug'ilishi mumkin. Turkiyada har 100 kishidan to'rt uch, chunki bu kasallik tashuvchi bo'lib qolmoqda.

: - Qanday tashxis qo'yilgan?
Doktor Alper bilan bevosita bog'laning Fenilketonuriya bilan kasallangan chaqaloqlarni hayotning birinchi oylarida sog'lom bolalardan ajratib bo'lmaydi. fenilketonüri bolalar 5-6 oydan keyin aqlning pasayishi aniq bo'ladi. Tengdoshlaridan farqli o'laroq, ular o'tirish, yurish va gapirish kabi ko'nikmalarni o'zlashtira olmaydilar. Ularning miya rivojlanishi normal emasligi sababli, boshlari kichik bo'lib qoladi. Bundan tashqari, qusish, ortiqcha qo'llar, qo'llar, boshning harakatlanishi, soqchilik, terida toshmalar, siydik hidi va mog'or kabi terlash kasallikning muhim belgilaridir. Ushbu bolalarning 60 foizida ko'zlar, qoshlar va terining rangi ota-onalarga qaraganda engilroq.

: - Qachon aniq tashxis qo'yish mumkin?
Doktor Alper bilan bevosita bog'laning Fenilketonuriya bilan tug'ilgan chaqaloqni miyaga ta'sir qilmasdan erta aniqlash juda muhimdir. Buning uchun ishlab chiqilgan har bir yangi tug'ilgan chaqaloqqa qo'llanilishi mumkin bo'lgan skrining testi mavjud. Tug'ilgandan 72 soat o'tgach, tashxis qo'yish uchun maxsus filtr qog'ozidagi 2 tomchi qon kifoya qiladi. Bolaning hayotining birinchi kunlarida tashxis qo'yilsa, rivojlangan mamlakatlarda barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlarni fenilketonuriya tekshiruvi zarur, chunki tegishli ruhiy terapiya aqliy rivojlanishning oldini olishi mumkin.

: - Qanday xun?
Doktor Alper bilan bevosita bog'laning Fenilketonüresi erta tashxis qo'yish davolash mumkin bo'lgan kasallik. Davolashning umumiy printsipi oziq-ovqat bilan birga qabul qilingan fenilalanin miqdorini kamaytirish va qonda fenilalanin miqdorini normal chegaralarda ushlab turishdir. Diyet terapiyasi fenilalaninni kamaytirgan yoki fenilalaninni o'z ichiga olmaydigan maxsus va farmatsevtik formulalar va dorivor mahsulotlardan foydalanishni talab qiladi. Agar fenilketonuriya neonatal skrining orqali aniqlansa va davolanish dastlabki 3 oy ichida boshlanmasa, kasallikning og'irligiga mos keladigan aqliy zaiflikni rivojlantirish muqarrar. Davolashni imkon qadar erta boshlash aqliy faoliyatga ijobiy ta'sir qiladi.

Bemorning ovqatlanish holatini vaqti-vaqti bilan baholash kerak, qonda fenilalanin va tirozin miqdori o'lchanishi kerak va ovqatlanish darajasi o'lchov darajasiga muvofiqlashtirilishi kerak, aqliy rivojlanish kuzatilishi kerak. Qonda fenilalanin darajasi birinchi 2 yil ichida haftasiga ikki marta, haftada 2-4 yil orasida, 15 kun ichida 4-10 yil ichida va keyin oyda bir marta o'lchanishi kerak. Qonda fenilalanin darajasi 0-12 yosh oralig'ida 2-6 mg / dl, 12 yildan keyin 2-11 mg / dl va fenilketonuriya bilan og'rigan bemorning homiladorlik davrida 2-4 mg / dl oralig'ida saqlanishi kerak.

: - Ratsion qancha vaqt davom etadi?
Doktor Alper bilan bevosita bog'laning Davolanish hayotning dastlabki 8-10 yilida juda yaxshi bajarilishi kerak bo'lsa-da, hech bo'lmaganda miya to'qimalari eng tez rivojlanganda, dieta umr bo'yi bo'lishi kerak. Neonatal davrda parhez terapiyasini boshlagan fenilketonuriya bilan og'rigan bemorlar idrok etishda qiyinchiliklarni boshdan kechirishadi va agar ular kattalar kabi parhezni tashlasalar, e'tiborni kamaytiradi.

: - Ushbu kasallikka chalingan bolalarni emizish kerakmi?
Doktor Alper bilan bevosita bog'laning Ko'krak suti chaqaloqlarning o'sishi va rivojlanishi uchun zarur oziq-ovqat hisoblanadi. Fenilketonuriya bilan og'rigan chaqaloqlar ko'krak suti Fenilalaninsiz aralashmalar (dorivor formulalar) va qonda fenilalanin miqdorini diqqat bilan kuzatib borish orqali oziqlantirish mumkin. Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, hayotning birinchi yillarida ko'krak suti bilan boqiladigan fenilketonuriya bo'lgan chaqaloqlarda o'sish va aqliy rivojlanish yaxshiroqdir.

: - Oilalar nimalarga e'tibor berishlari kerak?
Doktor Alper bilan bevosita bog'laning Bizning davrimizda ushbu kasallikning yagona davolash usuli metabolik kasalliklarga ixtisoslashgan oilaviy shifokorlar, pediatrlar, diyetisyenlar va laboratoriya mutaxassislari tomonidan kuzatilishi kerak bo'lgan fenilalaninning cheklangan dietasi. Davolanishga rioya qilmaydigan bemorlarda aqliy va rivojlanish kasalliklari bo'lishi mumkinligi sababli, bemorlarning oilalari dietani juda yaxshi o'rganishlari kerak. Agar onaning birinchi bolasi kasallik bilan tug'ilgan bo'lsa, onaning bachadonida hali ham ikkinchi chaqaloq kasal yoki yo'qligini aniqlash mumkin.

: - Oilalar murojaat qiladigan biron bir markaz bormi?
Doktor Alper bilan bevosita bog'laning Fenilketonuriya tufayli aqliy rivojlanishning oldini olish bo'yicha faoliyat bilan shug'ullanadigan Tarama Assambleyasi fenilketonuriya bilan kasallangan bolalarni skriningi va himoyasi Sog'liqni saqlash vazirligining tashkillashtirishi bilan mamlakatimizda tug'ilgan har bir bolani ushbu kasallik nuqtai nazaridan skrining qilishga harakat qilmoqda. Istanbul universiteti va Marmara mintaqasidagi Istanbul Universiteti Tibbiyot fakultetining birlashma bo'limi, Dokuz Eylul Universiteti Tibbiyot fakultetining Izmir viloyati va Izmir viloyati va Egey mintaqasi, Anqara Xasettepe Universiteti Tibbiyot fakulteti boshqa mintaqalarida skrining dasturi o'tkazilmoqda. Skrining bo'yicha yordam ko'rsatadigan milliy assotsiatsiyaga qo'shimcha ravishda, fenilketonuriya bilan kasallangan, ammo moliyaviy jihatdan imkoni bo'lmagan bolalarni qo'llab-quvvatlaydigan fenilketonuriya va shunga o'xshash metabolik kasalliklarga chalingan bolalar fondi (METVAK) tashkil etilgan. Istanbul Universiteti Istanbul Tibbiyot fakulteti Bolalar salomatligi va kasalliklari kafedrasi:
Tel: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
faks: 0.212.631 18 61



Izohlar:

  1. Brangore

    It is remarkable, very valuable information

  2. Andwyrdan

    Men yuqorida aytilganlarning barchasiga qo'shilaman. Keling, masalani muhokama qilishga harakat qilaylik.

  3. Shaktizilkree

    Ehtimol, men noto'g'ri gapiryapman.

  4. Gajar

    a very good question

  5. Azi

    Sizdan ma'lumot olish uchun juda minnatdorman.



Xabar yozing

Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos