Umumiy

Eshitish qobiliyati buzilgan bolani bachadonda tashxislash mumkin

Eshitish qobiliyati buzilgan bolani bachadonda tashxislash mumkin



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Genetika sohasida erishilgan yutuqlar bilan, endi chaqaloqlar qornida nogiron bo'lib tug'ilishlarini bilish mumkin. Germaniya Genetika kasalliklari va diagnostika markazi kasalxonada tahlil qilish orqali tug'ilmagan chaqaloqdan DNKni qo'llash tashabbusi bilan tug'ma yoki irsiy eshitish etishmovchiligi bor-yo'qligini aniqlash mumkin. Germaniya kasalxonasining genetik kasalliklar va diagnostika markazidan Doktor Hakan Ozon, eshitish halokati tug'ma va orttirilgan bo'lishi mumkin, bu har 1000 yoki 2000 tug'ilishda tug'ma eshitish qobiliyati yo'qolganligini ko'rsatadi, dedi. Rivojlangan mamlakatlarda olingan ma'lumotlarga ko'ra, karlik yoki eshitish qobiliyati 60% meros qilib olingan. Hakan O'zonning so'zlariga ko'ra: 50 irsiy karlik va eshitish qobiliyatining 50% dan ortig'i genetikdir. Karlik yoki eshitish qobiliyatining genetik kelib chiqishini genetik bo'lmagan kelib chiqishi bilan farqlash uchun ba'zi testlarni o'tkazish kerak. Buning uchun otologik va fizikaviy tekshiruvlardan tashqari, genetik konsultatsiya va batafsil oilaviy daraxt (naslchilik) ni yaratish muhimdir.

Bachadonda tashxis qo'yish

Doktor Doktor Hakan Ozon, nogironlar tug'ilishidan oldin qisman bo'lsa-da, genetika sohasidagi yutuqlar, ayniqsa Germaniya kasalxonasida irsiy eshitish qobiliyatining yo'qolishi uchun muhim ishlarni amalga oshirayotganliklarini aytdi. O'z oilalarida sindromli va irsiy eshitish qobiliyatining yo'qolishi bilan birlashtirilgan nikohda bo'lgan juftliklar bu usulga murojaat qilishlari mumkinligini ta'kidlagan O'zon quyidagicha davom etdi:
10 homiladorlik 10-16. CVS yoki amniyosentez usuli bilan chaqaloq hujayralarining haftalari. Hujayralarning DNKini olgandan so'ng, biz eshitish qobiliyatini yo'qotadigan 'Connexin 26' genida DNK tahlilini o'tkazamiz. Tahlildan so'ng, DNKda mutatsiya normal holat bo'lib, chaqaloq eshitish qobiliyatiga ega yoki yo'qligini ko'rsatadi. ”

Agar oila farzand ko'rishni xohlasa

Oilaga xabar berishicha, tug'ilmagan chaqaloq (homila) eshitish qobiliyatiga ega. Hakan Ozon, "Agar oila tibbiy maqsadlar uchun (chaqaloqni olib ketish) uchun eshitish qobiliyati past bolani tug'ilishini istamasa" dedi.

DNK tahlili qanday amalga oshiriladi?

Xomiladan (homila) olingan hujayralardan DNKni olgandan so'ng, ushbu mintaqa, DNK ketma-ketligi bilan ma'lum bo'lgan gen mintaqasi uchun PCR deb nomlangan usul tomonidan talab qilingan darajaga qadar ko'payadi. DNKni tashkil etuvchi harflarni o'qish uchun mahsulot "tartiblash" deb nomlangan dasturga duch keladi. Bu erda olingan yakuniy mahsulot, rivojlangan kompyuter dasturlari yordamida DNK ketma-ketligi analizatorida tahlil qilinadi. Keyin natijalar oddiy odamning DNKi bilan taqqoslanadi. Kechirim yoki kasallik degan ma'noni anglatuvchi DNK ketma-ketligidagi harflardagi farqlar shu tarzda aniqlanadi.


Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos